کارشناس ژنتیک
یک متخصص ژنتیک یک متخصص پزشکی است که مواد ژنتیکی انسان را به منظور شناسایی بیماری های ارثی مطالعه می کند.
واقعیت این است که هر آسیب شناسی الگوهای خاص خود را دارد، بنابراین، بدون شکست، حاملان یک ژن معیوب آن را به فرزندان خود منتقل می کنند. علاوه بر این، حتی حامل یک ژن خاص همیشه به معنای بیماری بدن نیست.
چنین تخصص به عنوان متخصص ژنتیک بسیار مورد تقاضا است، زیرا در جهان، طبق آمار، 5 درصد از کودکان با انواع بیماری های مادرزادی متولد می شوند.
رایج ترین آنها عبارتند از:
- هموفیلی؛
- سندرم داون؛
- کوری رنگ؛
- اسپینا بیفیدا;
- دررفتگی مفصل ران.
آسیب شناسی ارثی و مادرزادی به طور قابل توجهی کیفیت زندگی انسان را کاهش می دهد، مدت آن را کوتاه می کند و نیاز به مراقبت های پزشکی شایسته دارد. هر زوج خانواده ای می توانند مشکل تولد یک فرزند بیمار را لمس کنند، زیرا افراد حامل باری از جهش های ژنی از نسل های گذشته هستند و این جهش ها در سلول های زایای خود والدین نیز رخ می دهد.
درخواست خود را برای "نوبت گرفتن" بگذارید و ظرف چند دقیقه ما یک پزشک مجرب در نزدیکی شما پیدا خواهیم کرد و قیمت کمتر از تماس مستقیم با کلینیک خواهد بود.
یا خودتان با کلیک کردن بر روی دکمه "یافتن یک پزشک". دکتر پیدا کن
چه زمانی باید به متخصص ژنتیک مراجعه کرد؟
در مرحله برنامه ریزی بارداری باید با پزشک متخصص مشورت کرد.
این به ویژه برای زوج های زیر صادق است:
- همسرانی که ناباروری را تجربه کرده اند.
- زنانی که دومین بارداری از دست رفته دارند.
- سقط های مکرر.
- بیماری های ارثی در محیط های خانوادگی شناسایی شد.
- سن زن بالای 35 سال.
- ناهنجاری های جنینی که در طول غربالگری روتین سونوگرافی تشخیص داده شد.
کودک ممکن است به مشاوره ژنتیک نیاز داشته باشد. بنابراین، در اطفال، علم به شما امکان می دهد بیماری های کروموزومی یا ارثی را در کودک تأیید یا رد کنید. اگر کودک دارای عقب ماندگی ذهنی، اختلال در رشد جسمی یا روانی، نقص مادرزادی یا اختلالات اوتیستیک است، حتماً او را به ژنتیک بیاورید.
فکر نکنید که مشاوره ژنتیک نوعی روش غیرعادی است. این خدمات در دسته خدمات پزشکی تخصصی قرار دارد و با هدف کمک به بیمار انجام می شود. هدف آن شناسایی و پیشگیری از بیماری ها و ناهنجاری های ارثی است.
کمک متخصص ژنتیک به شما امکان می دهد در صورت وجود خطر ژنتیکی برای رشد کودک، پروفیلاکسی را به موقع، از جمله دوران بارداری، شروع کنید تا یک تشخیص جامع قبل از تولد جنین را انجام دهید. اگر ناهنجاری های مادرزادی تایید شود، متخصص ژنتیک می تواند یک پیش بینی اولیه از رشد و زندگی کودک ارائه دهد. این امکان وجود دارد که تاکتیک های مدیریت یک زن باردار تغییر کند، اقداماتی برای اصلاح درمانی یا جراحی تخلفات شناسایی شده انجام شود.
دلایل جستجوی ژنتیک
متخصص زنان و زایمان پزشکی است که اغلب زوج ها را برای مشاوره با متخصص ژنتیک می فرستد، متخصصان اطفال و نوزادان متخصصانی هستند که مشاوره با متخصص ژنتیک را برای کودکان و نوزادان توصیه می کنند.
دلایل مراجعه به متخصص ژنتیک ممکن است به شرح زیر باشد:
- ناباروری اولیه؛
- سقط جنین اولیه؛
- مرده زایی یا سقط جنین؛
- سابقه خانوادگی بیماری های مادرزادی و ارثی؛
- ازدواج بین اقوام نزدیک؛
- برنامه ریزی روش های IVF و ICSI;
- سیر نامطلوب بارداری با خطر آسیب شناسی کروموزومی؛
- احتمال ناهنجاری مادرزادی (طبق نتایج سونوگرافی)؛
- سارس گذشته، مصرف داروها، خطرات شغلی به عنوان عوامل منفی موثر بر روند بارداری.
قرار ملاقات با متخصص ژنتیک چگونه است؟
بیماری که برای مشاوره مراجعه می کند باید چندین مرحله را طی کند:
- توضیح تشخیص. اگر مشکوک به آسیب شناسی ارثی باشد، پزشک از روش های تحقیقاتی مختلفی برای رد یا تأیید این سوء ظن استفاده می کند: بیوشیمیایی، ایمونولوژیک، سیتوژنتیک، تبارشناسی و غیره.علاوه بر این، مطالعه تاریخچه خانوادگی، شناسایی داده های آسیب شناسی در خانواده نزدیک ضروری خواهد بود. این امکان وجود دارد که معاینه دقیق تری از بستگان بیمار مورد نیاز باشد.
- پیش‌بینی. در این مرحله، پزشک به خانواده ای که درخواست کمک کرده اند، ماهیت بیماری شناسایی شده را توضیح می دهد. خود پیش آگهی بر اساس نوع خاصی از وراثت است - تک ژنی، کروموزومی، چند عاملی.
- نتیجه گیری به صورت کتبی برای بیماران صادر می شود که نشان دهنده پیش آگهی سلامت فرزندان یک خانواده خاص است. پزشک خطرات داشتن فرزند بیمار را ارزیابی می کند و همسران را در مورد آن آگاه می کند.
- توصیه‌های یک متخصص ژنتیک به این نکته خلاصه می‌شود که او توصیه می‌کند که آیا خانواده باید برای تولد فرزند خود برنامه‌ریزی کند، با در نظر گرفتن شدت بیماری، امید به زندگی و خطرات احتمالی، هم برای سلامتی. کودک و برای سلامتی والدین. در مورد تصمیم گیری و اینکه آیا فرزندی به دنیا بیاورند یا نه، این تصمیم به عهده خود همسر است.
روش های تشخیصی در ژنتیک
ژنتیک از انواع روش های پیچیده در کار خود برای تشخیص اختلالات احتمالی استفاده می کند.
در میان آنها:
- روش شجره نامه ای که هدف آن جمع آوری اطلاعات در مورد بیماری های خویشاوندان در چندین نسل است.
- آزمایش HLA یا آزمایش سازگاری ژنتیکی. این روش تشخیصی برای همسران در طول برنامه ریزی بارداری آینده توصیه می شود. علاوه بر این، امکان بررسی کاریوتیپ های زن و شوهر، تجزیه و تحلیل پلی مورفیسم های ژن وجود دارد.
- مطالعه پیش از لانه گزینی ناهنجاری های ژنتیکی در رشد جنین های به دست آمده در طی IVF.
- غربالگری ترکیبی غیر تهاجمی نشانگرهای سرمی زن و جنین. این روش در مرحله بچه دار شدن انجام می شود و به شما امکان می دهد آسیب شناسی های کروموزومی موجود را شناسایی کنید.
- روش های تشخیصی تهاجمی جنین فقط در صورت لزوم استفاده می شود. مواد ژنتیکی جنین از طریق بیوپسی کوریونیک، کوردوسنتز یا آمنیوسنتز به دست می آید.
- سونوگرافی جنین نیز یک روش نسبتاً آموزنده است و به شما امکان می دهد نقایص و ناهنجاری های فاحش را در رشد جنین مشاهده کنید. بدون شکست سه بار در طول بچه دار شدن انجام می شود.
- غربالگری بیوشیمیایی یک روش اجباری برای همه زنانی است که بچه دار می شوند بدون استثنا. این روش به شما امکان می دهد تا بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی مانند: سندرم پاتو، سندرم داون، سندرم ادوارد و غیره را حذف کنید.
- غربالگری نوزادان برای تشخیص فیبروز کیستیک، گالاکتوزمی، فنیل کتونوری، کم کاری مادرزادی تیروئید، سندرم آدرنوژنیتال انجام می شود. در صورت یافتن نشانگرهایی برای این بیماری ها، کودک به متخصص ژنتیک ارجاع داده می شود و او روش معاینه را تکرار می کند. هنگامی که تشخیص تایید شد، پزشک درمان مناسب را تجویز می کند.
علاوه بر روش های فوق، متخصص ژنتیک می تواند پدری و مادری و همچنین رابطه بیولوژیکی را ایجاد کند.
پیشگیری از بیماری های ارثی
در ژنتیک سه جهت برای اهداف پیشگیرانه وجود دارد:
- پیشگیری اولیه. این به برنامه ریزی برای فرزندآوری، اجتناب از آن در صورت وجود خطرات بالای آسیب شناسی و همچنین بهبود محیط زیست انسانی بستگی دارد.
- پیشگیری ثانویه به انتخاب جنین های دارای نقص در مرحله قبل از لانه گزینی کاهش می یابد. علاوه بر این، در صورت تشخیص پاتولوژی آشکار، این شامل ختم حاملگی می شود.
- پیشگیری سوم با هدف اصلاح آن تظاهراتی است که ژنوتیپ های آسیب دیده را ایجاد می کنند.
وقتی کودکی با نقایص موجود به دنیا می آید، اغلب به مداخله جراحی نیاز دارد (برای نقایص مادرزادی).حمایت اجتماعی و درمان مناسب، و همچنین پیگیری مادام العمر توسط متخصص ژنتیک، برای ناهنجاری های ژنی و کروموزومی مورد نیاز است.
