میکروسفالی چیست؟
میکروسفالی بیماری است که در آن کاهش توده مغز و بر این اساس کاهش اندازه جمجمه، دور سر وجود دارد. در همان زمان، سایر اندام ها مطابق با هنجارهای سنی رشد می کنند. چنین تغییراتی در وضعیت مغز باعث ایجاد نقص های ذهنی و ناهنجاری های عصبی می شود.
طبق آمار، این بیماری در 1 کودک از 10000 رخ می دهد، رابطه جنسیت کودک و بروز میکروسفالی مشخص نشده است.
میکروسفالی باعث ناهنجاری های روانی جدی می شود. و می تواند هم یک حماقت جزئی و هم یک حماقت عمیق باشد.طب مدرن برای چنین کودکانی پیش بینی آرامش بخش نمی دهد. درمان کامل غیرممکن است، وظیفه اصلی پزشکان و والدین بازگرداندن فعالیت های حرکتی، آموزش مهارت های اولیه مراقبت از خود به کودک است.
نوزادان مبتلا به میکروسفالی چقدر عمر می کنند؟
همانطور که آمار نشان می دهد، میانگین امید به زندگی یک کودک مبتلا به میکروسفالی 12-15 سال است. در موارد نادر، یک فرد تا 30 سال عمر می کند.
علل میکروسفالی در کودکان
طب مدرن 2 نوع میکروسفالی را تشخیص می دهد - اولیه و ثانویه. مکانیسم ها و علل ایجاد آن بسته به نوع بیماری متفاوت است. میکروسفالی اولیه یا واقعی می تواند توسط آسیب شناسی های مختلف در مراحل اولیه بارداری ایجاد شود. صدمات وارده در سه ماهه آخر بارداری، آسیب های هنگام تولد و همچنین برخی از بیماری هایی که نوزاد را در ماه های اول زندگی تحت تاثیر قرار می دهد، می تواند باعث ایجاد میکروسفالی شود.مهم است که کودکان مبتلا به میکروسفالی اولیه، بر خلاف آنهایی که میکروسفالی ثانویه دارند، فرصت های زیادی برای داشتن یک زندگی مستقل در جامعه داشته باشند. دومی ها معمولاً حتی قادر به ایستادن و راه رفتن به تنهایی نیستند.
شایع ترین علل میکروسفالی در کودکان عبارتند از:
- مسمومیت جنین با الکل، مواد مخدر و سایر عناصر سمی. چنین تأثیر منفی به ویژه در مراحل اولیه بارداری، زمانی که بیشتر اندام‌ها و سیستم‌های کودک قرار دارند، مضر است؛
- بیماری های عفونی مادر در دوران بارداری (بیشتر علت میکروسفالی در کودک سرخجه و توکسوپلاسموز است که توسط زن باردار منتقل می شود)؛
- اختلالات غدد درون ریز در زنان باردار؛
- قرار گرفتن در معرض آنتی بیوتیک های خاص در دوران بارداری؛
- مسمومیت سمی زن باردار؛
- قرار گرفتن در معرض پرتوهای رادیواکتیو؛
- ناهنجاری های ژنتیکی جنین؛
- تروما هنگام تولد.
اغلب، در حدود 34 درصد موارد ایجاد بیماری، میکروسفالی ناشی از جهش های کروموزومی است. این مفهوم به فرآیند تغییر یا توزیع مجدد مجموعه ژن اشاره دارد که باعث رشد غیر طبیعی می شود. وقتی صحبت از میکروسفالی به عنوان یکی از علائم جهش ژنی به میان می‌آید، باید درک کرد که در این مورد هم میکروسفالی اولیه و هم ثانویه وجود دارد.
اغلب، میکروسفالی با جهش‌های ژنی مانند: همراه است.
- سندرم ادوارد - تریزومی در هجدهمین جفت کروموزوم. یک بیماری نسبتاً نادر که با ناهنجاری های متعددی که با زندگی ناسازگار هستند مشخص می شود. معمولاً یک کودک در شش ماه اول - یک سال زندگی می میرد.
- سندرم پاتائو - تریزومی در جفت سیزدهم کروموزوم. همچنین یک بیماری کاملاً نادر. تصویر بالینی سندرم: ناشنوایی مشخص، میکروسفالی آشکار و نارسایی ذهنی، "شکاف لب" و "شکاف کام". گوش های کودک پایین تر از آن چیزی است که باید باشد. رشد غیر طبیعی کره چشم وجود دارد. سایر نقص ها شامل اختلالات سیستم قلبی عروقی و دستگاه تناسلی و بیماری های دستگاه گوارش است. امید به زندگی یک کودک مبتلا به سندرم پاتو - تریزومی، که همراه با میکروسفالی است، به طور متوسط از 1 سال تجاوز نمی کند. این سندرم در مراحل اولیه و میانی بارداری به خوبی تشخیص داده می شود، اگر جهش ژنی تشخیص داده شود، به دلایل پزشکی سقط جنین توصیه می شود.
- سندرم داون(اغلب یک جهش در جفت کروموزوم 21 وجود دارد). کودکان مبتلا به سندرم داون میکروسفالی مشخص دارند. آنها عقب ماندگی ذهنی، زبان بسته، نقص جسمی دارند. کودک دارای پشتی شیبدار، بینی پهن با پل بینی چشمگیر و فک پایینی بزرگ بیرون زده است.علاوه بر این، آنها ناهنجاری های کلیه، قلب، دستگاه گوارش دارند. سندرم داون سیستم ایمنی کودک را نیز تحت تأثیر قرار می دهد، بنابراین او اغلب از بیماری های عفونی رنج می برد و خطر ابتلا به تومورهای بدخیم بالا است.
- سندرم گربه گریه. این یک جهش ژنی است که باعث ایجاد ناهنجاری های متعدد از جمله میکروسفالی می شود. کودک گریه های معمول را نمی کند. او فریاد می زند که شبیه یک گربه است (از این رو نام بیماری). چنین جهشی با زندگی ناسازگار است، کودک در اولین ساعات یا روزهای زندگی می میرد.
- دور سر ۲ تا ۳ برابر کمتر از حد طبیعی است. این علامت مهم ترین و قابل اعتمادترین است. در حالی که حجم سر کودک 35-37 سانتی متر است، حجم سر نوزاد مبتلا به میکروسفالی 25-27 سانتی متر و گاهی کمتر است. در عین حال، کاهش توده مغز طبیعی است - به جای 400 گرم با میکروسفالی، وزن آن در مراحل اولیه رشد حدود 250 گرم است.
- اندازه جمجمه صورت از اندازه سر بیشتر است. به عبارت دیگر، صورت کودک رشد می کند، در حالی که سر خود به طور نامتناسبی کوچک می ماند. کودکان مبتلا به میکروسفالی دارای پیشانی بلند و شیب دار با برآمدگی های ابروهای بیرون زده و گوش های بیرون زده نامتناسب هستند. اغلب، میکروسفالی با ناهنجاری های رشدی مانند "شکاف لب" و "شکاف کام"، استرابیسم همراه است. با رشد کودک، عدم تناسب نواحی صورت و مغز کودک بیشتر و بیشتر آشکار می شود.
- اوایل، در ماه اول زندگی، بسته شدن فونتانل. گاهی اوقات یک کودک با یک فونتانل از قبل بسته به دنیا می آید.این سندرم در بیشتر موارد به سیگنال میکروسفالی توسعه یافته تبدیل می شود. با این حال، در برخی شرایط، فونتانل بسته ممکن است نشانه میکروسفالی نباشد، اما عاملی است که ظاهر آن را بیشتر تحریک می کند. به عبارت دیگر، با رفع به موقع این آسیب شناسی توسط جراحی، به دلیل اینکه مغز فرصت رشد و تکامل طبیعی پیدا می کند، می توان از میکروسفالی جلوگیری کرد.
- اختلال حرکتی، تاخیر رشد کودک، تاخیر در گفتار، ناتوانی کودک در بازتولید صداها، واژگان ضعیف. نکته قابل توجه این است که کودک نه تنها صحبت نمی کند، بلکه سخنان خطاب به او را بسیار ضعیف درک می کند.
- وقوع تشنج، افزایش تون عضلانی، دیستونی عضلانی، فلج.
- توسعه نیافتگی نیمکره های مغزی، به ویژه - لوب های فرونتال.;
- افزایش یا کاهش انحرافات مغز؛
- صافی یا عدم وجود کامل پیچش؛
- ایجاد حفره های کیستیک در بافت های مغز.
علائم میکروسفالی در کودکان
میکروسفالی را می توان پس از معاینه بصری کودک تشخیص داد، زیرا چنین معاینه ای علائم کاملاً واضح میکروسفالی را نشان می دهد:
میکروسفالیرا نیز می توان در طی یک مطالعه تشخیصی با استفاده از تجهیزات پزشکی خاص تشخیص داد. در این مورد، علائم زیر به علائمی که قبلاً در نتیجه معاینه خارجی شناسایی شده اند اضافه می شود:
یک تصویر بالینی نسبتاً رایج، همراهی میکروسفالی با صرع و فلج مغزی است. در این مورد، علائم مشخصه بیماری های همزمان به علائم بیماری زمینه ای اضافه می شود.
در مورد علائم میکروسفالی، باید به تغییرات در حوزه عاطفی کودک بیمار نیز توجه کرد. در اینجا هم بی حالی و هم بیش فعالی قابل مشاهده است. در حالت اول، وقتی کودک بیمار بی حال، بی حرکت، بی تفاوت به اتفاقات اطراف است، در مورد نوع خلق و خوی او می گویند.
کودکان بیش فعال و بی حوصله مبتلا به بیماری میکروسفالی متعلق به گروهی هستند که دارای مزاج نعوظ هستند.
تشخیص میکروسفالی
تشخیص قبل از تولد با استفاده از دستگاه سونوگرافی نشان دهنده ایجاد میکروسفالی در جنین است. نتیجه گیری های مشابه پس از مقایسه داده های به دست آمده در طول سونوگرافی در مورد اندازه سر و بدن کودک با هنجار انجام می شود. در عین حال، اطلاعات قابل اعتماد تنها با دقیق ترین تعیین زمان بارداری امکان پذیر است. برای جلوگیری از به دست آوردن داده های مثبت یا منفی کاذب، دور سر جنین با دور شکم، اندازه کل بدن مقایسه می شود. با این حال، اطلاعات موثق در مورد وجود یا عدم وجود میکروسفالی جنین را می توان زودتر از هفته بیست و هفتم بارداری به دست آورد.
در صورت مشکوک بودن به ایجاد بیماری، زن باردار باید تحت تشخیص تهاجمی قبل از تولد و همچنین کاریوتایپ جنین قرار گیرد.
تشخیص تهاجمی مطالعه جهش های کروموزوم ها و ژن ها است. این فقط با سوراخ کردن کیسه آمنیوتیک امکان پذیر است، زیرا ماده مورد تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک، ذرات اپیتلیوم یا پرزهای جنین است که در مایع آمنیوتیک هستند.
غربالگری قبل از تولد، که مجموعه ای از مطالعات آزمایشگاهی و سونوگرافی است، امکان به دست آوردن آماری در مورد احتمال داشتن فرزند مبتلا به میکروسفالی را فراهم می کند. به لطف این روش ها، می توان تشخیص داد که زن باردار متعلق به گروه در معرض خطر زنانی است که جنین آنها مستعد ابتلا به میکروسفالی است.
غربالگری قبل از تولد شامل سونوگرافی و شیمی خون است. علاوه بر این، بیمار یک پرسشنامه از یک فرم خاص را پر می کند که در آن، در میان سایر سؤالات، ستونی در مورد مدت بارداری وجود دارد. داده های پرسشنامه، نتایج آزمایش و شاخص های به دست آمده در طول معاینه اولتراسوند با استفاده از یک برنامه کامپیوتری ویژه پردازش می شوند که اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به بسیاری از بیماری های جنین از جمله میکروسفالی ارائه می دهد.
تشخیص نوزاد در اولین دقایق زندگی او بر اساس پارامترهای بصری حجم سر کودک انجام می شود. اگر میکروسفالی تایید شود، معاینه جامع تری مورد نیاز است (MRI مغز، اشعه ایکس جمجمه، نورسونوگرافی).
در هنگام تولد کودک مبتلا به این بیماری، به والدین توصیه می شود برای شناسایی علل آسیب شناسی و همچنین توصیه هایی در مورد راه های جلوگیری از جهش ژنی در بارداری دوم توسط متخصص ژنتیک معاینه شوند.
پیش‌آگهی میکروسفالی
پیش بینی ها برای میکروسفالی متأسفانه ناامیدکننده است، زیرا بهبودی کامل از این بیماری غیرممکن است. درمان تجویز شده، در عوض، یک اثر حمایتی دارد و تلاش می‌کند تا عملکرد اندام‌های آسیب‌دیده را نزدیک به حالت عادی تضمین کند.
پیش‌آگهی نیز به تشخیص بستگی دارد. پس با ناپایداری سطحی می توان کودکی را تربیت کرد که حاصل آن تسلط بیمار بر مهارت های گفتاری جزئی خواهد بود. کودکان قادر به انجام کارهای ساده هستند. قادر به نگه داشتن مستقل یک قاشق؛ ابراز آرزوها.
با الیگوفرنی یا حماقت، بیماران اغلب قادر به حرکت نیستند، آنها فاقد تکلم و درک آنچه در اطرافشان می گذرد، هستند. شکل میکروسفالی نیز مهم است. بنابراین، با میکروسفالی اولیه، درمان پیچیده می تواند نسبتا موثر باشد - کودک می تواند یک زندگی ساده در جامعه داشته باشد. اگر میکروسفالی ثانویه باشد، احتمالاً کودک حتی نمی‌تواند بنشیند، ایستادن را یاد نخواهد گرفت.
علاوه بر ناتوانی در رهایی از بیماری، باید به آسیب پذیری سیستم ایمنی بدن کودک نیز اشاره کرد. میزان مرگ و میر کودکان در اثر بیماری های عفونی بالاست.
معمولاً کودکان در موسسات ویژه کودکان عقب مانده ذهنی قرار می گیرند، جایی که مهارت های لازم برای مراقبت از خود به آنها آموزش داده می شود یا در خانه هستند.
درمان میکروسفالی
میکروسفالی یک بیماری لاعلاج است. اقدامات درمانی فقط به کاهش سرعت پیشرفت نقایص کمک می کند و همچنین به سازگاری بیمار با زندگی کمک می کند. در عین حال، مهم است که درمان در یک مجموعه انجام شود و شامل دارودرمانی، درمان از طریق روش های فیزیوتراپی و همچنین توانبخشی روانی و اجتماعی باشد.
هر یک از این روش ها به شما امکان می دهد تظاهرات خاصی از بیماری را حل کنید. مصرف داروها به شما امکان می دهد فرآیندهای متابولیک در مغز را فعال کنید. علاوه بر این، هدف آنها از بین بردن تنش عضلانی، اسپاسم و تشنج است که معمولاً همراهان مکرر میکروسفالی هستند. همچنین، در صورت افزایش فشار داخل جمجمه، داروهایی تجویز می شود که به عادی سازی آن کمک می کند. در نهایت، بیشتر داروها بر کودک اثر آرام بخش دارند.
اثر درمانی را می توان به علائم علامتی (یعنی کند کردن فرآیندهایی که علائم بیماری هستند) و خاص (هدف چنین درمانی تأثیرگذاری بر علت میکروسفالی است) تقسیم کرد. با اثرات علامتی، داروهای محرک متابولیسم و محرک های بیوژنیک و همچنین ویتامین B استفاده می شود. درمان اختصاصی بدون استفاده از آنتی بیوتیک ها و داروهای هورمونی غیرممکن است.
جلسات فیزیوتراپی که شامل فیزیوتراپی، ماساژ، الکتروتراپی و همچنین تمرینات درمانی در آب می‌شود، می‌تواند تنش عضلانی در میکروسفالی را کاهش داده، به فعال کردن عملکرد حرکتی اندام‌ها کمک کند.
در مورد سازگاری روانی و اجتماعی کودکان، در اینجا نقش اصلی به والدین داده می شود. این آنها هستند که باید برای زندگی کودک مبارزه کنند ، دریافت وجوه را کنترل کنند ، در تمام مراحل پزشکی تجویز شده توسط پزشک شرکت کنند. علاوه بر این، والدین باید تا حد امکان با کودک صحبت کنند، اقدامات معمول را بارها و بارها توضیح دهند.
البته چنین رفتاری از والدین کار سختی است که قبل از هر چیز باید از نظر روانی برای آن آماده باشید. کمک های روانی نیز باید برای آنها سازماندهی شود، که به آماده سازی و آموزش والدین در زمینه هنجارهای رفتاری در هنگام تربیت کودکان مبتلا به میکروسفالی کمک می کند.
درمان پیچیده باید هرچه زودتر شروع شود، فقط در این صورت می توان به روند مثبت امیدوار بود.
